中科医院曝光资质 http://pf.39.net/bdfyy/bdfzg/180119/6010154.html对于许女士来说，怎么也没想到，自己原以为的腿发麻、打嗝、皮肤瘙痒等小毛病，竟查出一种发病率约10万分之一的罕见病，而且确诊过程也是一波三折。近期，医院神经内科医护团队的帮助下，通过打嗝、皮肤瘙痒等这些不起眼的“小毛病”，揪出了“元凶”。
双腿不明原因发麻
走路就像踩棉花
两个月前，家住安徽天长55岁的许女士两只脚和小腿突然感到发麻，一开始以为是抽筋了，结果过了两天，整个大腿、臀部都开始发麻，没有力气，走路就像踩了一团棉花一样。大概忍了一个星期左右，许女士开始出现恶心、呕吐、呃逆（打嗝）、面部皮肤瘙痒等症状，这时她才意识到情况怕是不妙，医院就诊。医院为其做了头颅以及腰颈椎核磁，发现有侧脑旁室轻度缺血，有颈椎、腰椎间盘突出，肌电图显示周围神经损伤，医院怀疑许女士可能患了“格林巴利综合征”（一种以周围神经损伤为主的自身免疫性周围神经病），于是给予药物治疗，但许女士的双下肢麻木并没有好转，而且恶心、呕吐、呃逆更是频频发作，面部皮肤因为瘙痒被抓破。
许女士因为治疗效果不佳，而且指尖也开始发麻，头昏昏沉沉的，医院进一步诊治，医院神经内科挂了专家号，此时距离初始发病时间已过去近一个月。该科主任医师李辉检查发现，许女士双下肢依然无力麻木，且双下肢腱反射消失，伴有恶心呕吐，建议入院进一步检查治疗。
症状依然没好转
“频频打嗝”查出真相
入院后完善了血常规+超敏C反应蛋白、甲功七项、血生化、血同型半胱氨酸测定等检查，结果显示：高血脂症、甲减、高同型半胱氨酸血症（一种以血液中同型半胱氨酸升高为特征的疾病，缺乏维生素B会导致高同型半胱氨酸血症）。根据患者体征及肌电图检查结果，首先考虑周围神经损伤，于是辅助检查脑脊液、周围神经节苷脂抗体，但结果未能进一步确诊。医护团队根据经验给予治疗，但是许女士双下肢麻木还是没有好转，而且开始出现视物重影，病情仍在加重。难道是肿瘤引起的反应？团队对患者进行肿瘤筛查，结果未发现明显异常。难道还存在其他的罕见情况？
正在一筹莫展之时，李辉发现，许女士存在皮肤瘙痒及频频打嗝（顽固性呃逆）的症状，但既往并没有胃肠疾病，反复对患者头颅核磁阅片后发现脑干延髓背侧有可疑的异常信号影，团队高度怀疑患者有极后区综合征可能，于是进一步对脑干进行核磁薄扫加增强，证实延髓病灶的存在。再次行“腰椎穿刺”，并检测相关抗体。幸运的是，检查结果确诊许女士血清抗AQP4抗体IgG呈阳性，这是诊断“视神经脊髓炎”的一个核心指标，意味着许女士患了一种发病率约10万分之一的罕见病。许女士还主诉有口干的症状，邀请风湿免疫科进行多学科MDT会诊，并进行了相关检查，不出所料，她还同时患有干燥综合征（SS），最终确诊为“视神经脊髓炎合并干燥综合征”。
见微知著
中西医对症下药除病根
视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一个中枢神经系统的自身免疫性的罕见病，一般和人体免疫异常有关系，是人体免疫混乱对自身的器官发生了攻击所导致，主要累及视神经、脊髓和大脑特殊部位，可通过磁共振、脑脊液、血清自身抗体以及血清NMO-IgG等综合检查确诊。而干燥综合征（SS）与NMOSD共同出现于同一患者的情况更为罕见。
“该患者症状不典型，早期表现为腱反射消失，加之肌电图提示周围神经损伤，临床迷惑性较强。”李辉介绍，在本次诊疗过程中，团队并未一味依赖检查检验的结果，而是对患者原因不明的呃逆给予了充分的思考，根据呃逆症状进行了反复地阅片，抽丝剥茧终于发现了关键的诊断依据，通过查阅文献还发现部分NMOSD患者中也会皮肤瘙痒，甚至可以作为首发症状出现。因此，患者的每一个小的症状，比如打嗝、皮肤瘙痒、口干等都需要引起足够的重视，见微知著、及时识别隐藏的病根，才能及时诊断、精准治疗。
据了解，医院神经内科除了在脑梗、脑缺血、眩晕、帕金森、面瘫等常见优势病种方面制定了详细的中西医诊疗方案，还规范了疑难病相应的诊治流程，具有丰富的疑难病例诊治经验，像许女士这样的神经系统免疫性及其他相关罕见疑难疾病，每年收治都在例以上。
许女士所患的视神经脊髓炎确诊后，神经内科医护团队根据患者病情迅速调整用药方案，给予患者注射人免疫球蛋白并联合使用糖皮质激素进行治疗。中医辨证认为许女士所患疾病属于中医学“痿证”范畴，其舌暗红，苔薄白，脉细，先天不足，肝肾亏损，导致精血津液不足，宗筋失养弛纵，不能束骨而利关节，以致肌肉软弱无力，消瘦枯萎，于是开具“补益肝肾、濡养筋脉”的中药处方，并加以雷火灸等中医传统外治疗法进行辅助治疗。另外对其存在的高血脂症、甲减等疾病同步给药治疗。经过中西医结合治疗，许女士恶心呕吐、呃逆、皮肤瘙痒迅速缓解，双眼视物重影消失，双下肢、指尖麻木感渐渐好转，目前已恢复良好出院，并嘱咐其定期复诊。
95%的罕见病没有特效药
瓷娃娃、牵线木偶人、月亮的孩子、熊猫宝宝、妈妈肩上的孩子、蝴蝶宝贝……这些听起来很美妙的名字背后，却有着常人无法想象的伤痛，他们代表的就是罕见病这样一个特殊的群体。据世界卫生组织统计，目前已发现的罕见病有多种，约占人类疾病种类的10%。罕见病又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，95%的罕见病没有特效药。
目前，我国已建立罕见病诊疗协作网，目前已有家医院加入。在首批医院名单中，江苏省有13家医院入选。专家表示，罕见病由于发病率低，认识程度低，诊疗不规范，漏诊误诊率也比较高，有的甚至危及生命。80%的罕见病都是单基因突变导致，半数患者在出生时或者儿童期已经发病。罕见病大部分是因单基因突变导致，一般可以通过遗传定律判断遗传方式。因此，孕前基因检测成了目前预防罕见病最有效的方式。
来源：现代快报+
