头部白癜风图片 http://www.jk100f.com/baidianfengzhiliao/baidianfengzhiliao/37.html北京治疗白癜风要多少费用 https://disease.39.net/yldt/bjzkbdfyy/那曾是噩梦般的劫难。从1岁到16岁，王奕鸥6次骨折。
已经37岁的奕鸥有双美丽清澈的蓝眼睛，熟悉病情的人知道，这是有“瓷娃娃”之称的脆骨症患者的典型症状之一：蓝色巩膜。
“木偶人”“玻璃人”……一个个看似美丽却触目惊心的名字背后，是生命杀手——罕见病。每年2月的最后一天，是国际罕见病日。在我国，包括奕鸥在内的多万罕见病患者越来越受到社会各界
“我国人口基数大，即使发病率不高，但各病种发病人数汇总起来也不是一个小数字。”中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏介绍，10年前，罕见病在我国几乎无人知晓、少人问津。如今，在政府、社会组织、医生、医疗研究机构和制药企业的共同努力下，罕见病开始越来越多地“站到了聚光灯下”。
治疗有多难？10年救治名戈谢病患者，累计投入13亿元
种类繁多、临床表现复杂多样导致确诊难，是罕见病诊断和治疗的另一难题。甚至有的罕见病患者，用了二三十年才确诊。
作为罕见病的一种，多发性硬化是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病。3万多患者饱受折磨，许多人一开始却并不知道自己患上了这个“相伴终身”的顽疾。
一种罕见病新药的研发周期通常在10年以上。截至年，我国上市的诊疗罕见病的“孤儿药”为种，相较于多达种至种罕见病，远远不能满足治疗需求。
“肚大如鼓”、造成中枢神经系统受损的戈谢病，其治疗一年需要动辄上百万元的药费，对于一个普通家庭来说，无疑是天文数字。“帮助名戈谢病患者接受治疗，使他们可以正常地工作、生活，有的已经结婚生子，这是一个奇迹。”中华慈善总会常务副会长王树峰介绍，针对戈谢病的思而赞援助项目在中华慈善总会年开展以来，共发放援助药品5.7万多支，价值13亿余元。
专家指出，罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。
“不可能要求所有医生都能治罕见病，但至少要让他们有这种意识。”丁洁说，遇到某些症状时，只要能想到罕见病的可能性，及时将患者推荐到有诊治能力的医疗机构，就是一种进步。
举措有多实：为多万罕见病患者用药带来福音
最近召开的国务院常务会议指出，“加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉”。
国家卫生健康委医政医管局负责人表示，我国将进一步推动罕见病管理工作制度化和规范化，研究探索促进罕见病规范化诊疗新路径，提高疾病诊疗和新药研发水平，努力为罕见病患者提供及时、高效的医疗服务。
“应探索多学科联合，推进罕见病早诊早治，努力降低死亡率。”张抒扬透露，我国计划在年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究，推动数据共享研究。
加快“孤儿药”上市。目前，罕见病药品的注册申请获得了优先审评审批。人们期待能有更多的创新药物给患者带来福音。
优选临床需求迫切且已有明确治疗方案、能大幅降低致残率和死亡率的罕见病进入目录。专家呼吁建立多方救助模式，破解罕见病患者诊治和用药困局。
新华社记者陈芳、田晓航
