线粒体病是一类特殊的遗传性疾病，其临床表现的多样性，遗传方式的复杂性，给临床诊疗带来极大的困难与挑战。为增进线粒体疾病国际学术交流，国家儿童医学中心、福棠儿童医学发展研究中心、首都医科医院神经内科，于年11月21日举办第二届福棠联盟国际线粒体病学习班。此次会议采用现场与网络直播互动结合，累计超过人次参与此次会议。
首都医科医院方方教授和浙江大学医学院管敏鑫教授共同担任此次大会的主席，医院、医院、医院、医院、医院、浙江大学医学院、首都儿医院、医院的专家们出席现场会议，国内相关领域的数十位专家线上接入参与。同时大会还邀请了美国、日本、德国、英国和意大利的知名线粒体疾病大咖远程进行主题演讲。本次大会通过专家授课、经验分享、科研探讨、进展汇报及医患交流的方式推动了国内线粒体疾病临床诊疗与科研的发展。
开幕式由大会主席方方教授主持，表达了对参与会议的专家教授、患者家属以及各界人士的热烈欢迎及衷心感谢，邀请首都医科医院张国君书记和医院秦炯教授致辞。张国君书记表示，此次会议汇集国内外线粒体疾病领域的领*人物，期待接下来的丰富的内容，并向大家提出共同对儿童相关的疾病探索的合作邀请。秦炯教授表示十分感概与激动，感受到了医学工作者对事业的执着与热情，相信会议能够促进罕见疾病，特别是线粒体疾病领域的发展，使医患受益。
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在学术会议环节，首先由国际知名线粒体病专家*涛生教授带来《基因治疗与线粒体病的精确诊疗》，分享了其实验室对线粒体疾病研究的策略与经验，特别是致病基因FDXR的发现与动物模型验证的过程，并讲到了针对该致病基因进行治疗的研究进展与未来的可能性。
医院的KeiMurayama教授以《线粒体病酶学检测与最新研究进展》为专题发言，分享了对线粒体疾病诊断的流程，强调酶学对于线粒体疾病诊断的重要性。
美国罗彻斯特梅奥诊所的LaszloTamasKozicz教授带来《MELAS病神经生理学模型中的疾病模型和药物筛选》，提出线粒体脑病动物模型的重要性，介绍了体外模型“Brain-on-a-chip”，并以KH药物为例讲述该模型对于寻找治疗方法的帮助。
浙江大学医学院教授蒋萍萍带来《修饰基因与Leber视神经病变》的讲座，围绕LHON不完全外显和男性多发这两个问题，分享实验室对于修饰基因的影响机制的研究成果。
医院教授睢瑞芳以《线粒体遗传性眼病的精确诊疗和研究进展》为题，通过病例分享阐述线粒体相关的视网膜病变和视神经病变症状及机制，并分享了最近被引起注意的听神精病和视神经萎缩（ANOA）的临床表型，同时呼吁线粒体病需要更多学科医务工作者的参与，希望更多眼科医生能够了解线粒体疾病。
首都医科医院方方教授带来《线粒体病与癫痫的临床诊疗与研究进展》的精彩演讲，主要就线粒体异常相关的癫痫致病机制、临床特点和基因诊断与治疗方案进行了分享。
学术会议下半场，首先是医院焉传祝教授带来《线粒体肌病的诊断与治疗》，围绕线粒体肌病讲述其临床特征，诊断和治疗，并分享其近期研究，表明补充大剂量牛磺酸可以改善由m.CT突变引起的线粒体功能障碍及其改善机制。
医院马祎楠以《线粒体病产前诊断与遗传咨询》为题宣讲线粒体病产前诊断的流程和局限性，众多线粒体疾病产前诊断的案例，更加说明了线粒体病的复杂性与遗传咨询的重要性。
医院的王朝霞教授带来《MELAS的精准诊疗与临床预后》，对MELAS的临床表现，诊断策略及治疗原则进行了详尽的解读。
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[医院王朝霞教授】（右）
会议还邀请了天线宝贝-线粒体脑肌病关爱中心的参与，让医生和线上的患者及亲属了解病友组织，了解病友组织能为患者家庭提供的资源与帮助，关爱中心的负责人刘思彤代表病友向专家咨询，现场马祎楠、魏妍平、王朝霞和方方等专家教授进行了回答。
来自德国慕尼黑工业大学人类遗传研究所的SarahL.Stenton以《线粒体病的分子生物学机制》为题介绍不同的基因诊断的方法及其诊断率，总结出WES可提供对于线粒体疾病的无偏移诊断和诊断率的提高。
HolgerProkisch教授以《WES阴性样本的诊断策略》为题，对于Sarah所阐述的内容进行了扩展，围绕当基因检测为阴性或VUS时，建议使用功能验证进行诊断。
德国慕尼黑大学神经病学系的ThomasKlopstock带来《线粒体病临床药物注册研究》，提出对于线粒体疾病的药物治疗指日可待，总结出罕见病治疗的阻碍和对于这些阻碍的解决方法。
英国纽卡斯尔大学Well
