胡翠芳，孔万仲，陈孟权，梁敏，管敏鑫
（1.温州医科大学检验医学院生命科学学院，浙江温州；2.温州医院医学检验中心，浙江温州）
摘?要
目的：探讨线粒体tRNATyrAG突变与Leber遗传性视神经病变（LHON）的相关性。
方法：对2个携带tRNATyrAG突变的LHON家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估，对家系先证者和其他成员进行详细的眼科相关检查、线粒体全基因组分析、种系发生学分析及单体型分析。
结果：先证者的临床症状及眼科相关检查均符合典型LHON表现，家系其他成员无异常。2个家系均未携带ND1GA和ND4GA及ND6TC这3个原发突变位点，多态性变异位点均属于东亚单体型M7b。2个先证者均携带具有高度保守性的AG和TC突变位点，其中AG在17个物种中的保守系数为87.5%。
结论：线粒体tRNATyrAG突变可能是与LHON相关的mtDNA突变位点，同时低外显率提示其他因素，如核修饰基因、环境等可能影响这2个家系的表型表达。
[关键词]Leber遗传性视神经病变；外显率；线粒体DNA；线粒体突变；眼底检查
本文引用：胡翠芳,孔万仲,陈孟权,等.线粒体tRNATyrAG突变与Leber遗传性视神经病变的相关性[J].温州医科大学学报,,50(9):-.
温州医科大学学报
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