先天致盲也能生健康宝宝,基因检测守护光明 [复制链接]

今年24岁的胡一鹏（化名）因为左眼视神经萎缩、右眼晶体浑浊，成为湖南省特教中专学校的一名学员，专业是中医康复保健。目前，他和女朋友恋情稳定，已有结婚的打算，现在他们心中最大的困惑便是，将来的孩子能健康吗？
　　“许多遗传疾病的病理学原因已经确定，可以通过现代技术手段，阻断疾病在下一代的蔓延。”年初，在“湘雅名医”、我国著名生殖医学与医学遗传学专家、中信湘医院卢光琇教授的带领下，该院遗传中心在湖南省特教中专学校开展公益科普讲座活动，卢光琇的介绍，让胡一鹏等90多位眼疾患者看到了无限希望。

12种眼科遗传病可阻断下一代蔓延眼科遗传病病种多，发病率高。目前已知眼的单基因、多基因遗传病，以及全身性的其他系统遗传病的眼部表现病种，已超过余种。这些遗传疾病具有显性遗传、隐性遗传和性连锁遗传3种，仅知与白内障相关的基因就涉及一百多个。
　　对于遗传病患者最关心的生子问题，卢光琇教授介绍，阻断遗传病蔓延的方法主要有两种，一种是产前诊断，可以通过抽取孕妇羊水或脐带物质检测，判断胎儿患遗传病的风险。如果风险较大，就建议流产。另一种是胚胎植入前遗传学诊断（PGD），主要针对做试管婴儿夫妇，即胚胎在体外培养的过程中，从中抽取一些细胞进行遗传学检测，剔除携带致病基因的胚胎，只将健康的胚胎移植回女方子宫，这样便阻断了遗传基因在家族中的蔓延。
　　医院遗传中心专家介绍，在眼部疾病当中，目前该院已能对先天性白内障、视网膜母细胞瘤、遗传性视神经病（Leber’s病）、视网膜色素变性、静止性夜盲症、Coat’s病（外层渗出性视网膜病变）、遗传性*斑变性、遗传性角膜白斑、先天性遗传性青光眼、遗传性角膜营养不良、无脉络膜症、视网膜劈裂等12类眼部遗传病进行基因诊断。除了这些眼部疾病外，该院可进行基因诊断的各个系统的遗传病已达多种。
　　“理论上，凡是能够被诊断的遗传病，均可通过产前诊断、PGD等方法来阻断遗传病的传递，防止患儿的出生。”卢光琇教授表示。
　　建议先在眼科就诊再做遗传咨询卢光琇教授建议，遗传病患者生育前，夫妻双方开展遗传咨询尤为重要。但前提是必须先到专业眼科就诊，明确疾病类型和病因。对于遗传方面的疾病，应明确致病基因，这时便可进行专业的遗传咨询，并作基因诊断，以判断这种疾病是否能够阻断。
　　医院开设的遗传咨询门诊，便可通过与遗传学专家详细沟通，了解家族史与疾病的遗传背景，及时进行遗传学诊断。从该院治疗资料来看，年共进行单基因病及染色体病产前诊断余例，随访暂未见异常。
　　“遗传咨询一方面可以明确病因，更好地指导临床治疗；另一方面通过对未发病家属进行家系分析，可评估未发病家属的患病风险，以便进行个性化的健康指导，接受早期诊治，有效避免诱发疾病的环境因素，尽可能减少病症损害。”卢光琇教授提醒遗传病患者，在明确遗传学病因后，可积极采取产前诊断、植入前遗传学诊断（PGD）等方法有效阻断疾病的传递，预防患儿的出生。
　　遗传病患者做PGD检查可减免元湖南省特教中专校长言建文介绍，该校有相当一部分学生是遗传病患者，将来生育一个健康聪明的宝宝，是他们共同的心声。但由于遗传疾病大多比较复杂，这方面的知识相对缺乏。今天，中信湘医院为学生们送来了诸多遗传病相关知识，让他们对疾病有了更深的认识。希望社会能更多的
　　“社会上遗传疾病的科普知识还很欠缺，我们也将加大宣传力度，通过各类公益活动，让遗传病患者了解正确防治知识，给他们以信心。”卢光琇教授介绍，该院于年年底自筹万元成立的“爱心助孕专项扶持资金”，近日也将正式启动报名工作。在该院进行PGD治疗的遗传病患者，可一次性减免费用元，这也是该院为遗传病患者送上的一份新年礼物。（来源：红网）同并相联评论眼科遗传病临床表现多样，具有高度临床异质性和遗传异质性，使得临床诊断非常困难。基因检测是目前诊断眼科遗传病最有效的手段。华大基因已经能够对35种眼科遗传病进行基因检测，详情请咨询--。