高危肿瘤筛查
如果没有及时通过既有的信息发现上述患儿的肿瘤，那么确诊时很可能会面临更严重、更难以控制的情况。
高危肿瘤筛查包括：自第8周开始进行麻醉下检查，直至1岁时每月检查1次，1~2岁间每2个月检查1次，2~3岁间每3个月检查1次，3~4岁间每4个月检查1次，4~5岁间每6个月检查1次。、
对年龄较大、能够配合检查的儿童，可以在不麻醉的情况下进行检查。
基因测序技术的应用为医生提供了诊断和治疗疾病的新“武器”，“精准医疗”也已逐步成为普遍的术语，但在儿科眼科中却并非如此。
本文对精准医疗的价值与风险进行了讨论，报道的患儿在常规耳鼻喉科学手术麻醉后出现共济失调、斜视眼阵挛、肌阵挛等严重症状，该患儿具有MT-ND6基因变异，随与Leber遗传性视神经病变相关，但其表现更接近Leigh综合征。
当表型与基因型出现矛盾时，对该患儿进行了全外显子组测序，发现RB1基因内错义突变，在视网膜母细胞瘤中外显率高达90%以上。
应对高位肿瘤进行筛查，并选择合适的麻醉方案。通过跨学科合作，合理利用遗传学信息，可有助于儿科眼科中诊断及治疗的顺利进行，显著改善患者预后。
精准医疗的意义
线粒体疾病之间的鉴别诊断较为困难（LHONvsLeigh综合征），因此需要全外显子基因检测，这说明其在疾病诊断和治疗中的作用日益扩大。
基因检测技术在医生帮助患者及其家属理解复杂信息中具有显著优势。包括但不限于：对意义未知的变异进行鉴定、在儿童人群中揭示成人期发作的疾病、发现具有家族高外显率的疾病，以及非父系或血缘关系的鉴定。
遗传学的研究越来越多地融入到日常医学中。通过适当的跨学科讨论，遗传学诊断信息可为眼科检查和治疗提供帮助，显著改善患者预后。儿科眼科医生须适应这些新方向的独特挑战。
陶勇博士
