如今的医疗技术在不断地发展、更新，提到糖尿病，除了大家熟知的1型、2型，还有特殊类型的糖尿病。今天我们就跟着三〇二医院肾内、内分泌科副主任医师杨娟一起来了解一下，一种特殊的糖尿病类型。
近日，三〇二医院肾内、内分泌科门诊接诊了一名39岁的男性患者，自述六年前因出现口渴、多饮、多尿，医院时查空腹静脉血糖明显升高，诊断为“2型糖尿病”。予诺和灵30R8u早、晚餐前皮下注射控制血糖，血糖控制差。两年前该患者开始出现四肢肌肉酸痛、乏力不适等症状，其中以双下肢为甚，伴听力下降，体重下降20余斤。医院但治疗效果不佳，为进一步治疗，经朋友介绍来到了三〇二医院。
“听完患者的描述就觉得这个患者的病情没那么简单”杨娟说。于是进一步询问后得知患者6岁前听力正常，后听力逐渐下降，目前佩戴助听器，其母亲患有糖尿病和听力障碍。为更好的确诊治疗，杨娟医师安排患者住院后便对其进行了基因检测、肌电图、糖尿病自身抗体等检查。结果出来后，果然应证了杨娟医师的判断，的确是它在“作祟”--线粒体糖尿病。
线粒体糖尿病在正常人群中为发病率为0.12%，线粒体糖尿病合并有MELAS综合征就更低了，该病在全省的诊断人数屈指可数。线粒体糖尿病的具体病因为mtDNAA→G突变，该突变发生于16SrRNA与tRNA交界处，改变了tRNALEU(UUR)双氢尿苷环，引起线粒体末端转录损害，从而使线粒体蛋白质合成异常和功能缺陷，影响呼吸链的组分与功能而致胰岛B细胞能量合成障碍，引发糖尿病。
杨娟医师介绍，该病症系母系遗传，常有耳聋症状，多数患者初诊为2型糖尿病，但其体形消瘦，常伴有神经性耳聋及神经肌肉症状，发病时其胰岛B细胞功能尚可，常用口服降糖药治疗。随着病程延长，胰岛B细胞功能进行性低下，降糖药继发性失效而需用胰岛素治疗，亦有少数初诊为1型糖尿病并发生过酮症酸中*，但与1型糖尿病又有所不同，一是发病年龄相对较晚；二是病程呈缓慢进展，临床症状也随着年龄的老化而加重；三是胰岛B细胞功能低下是不完全的；四是胰岛细胞抗体多为阴性，少数表现为低滴度持续阳性；五是多有2型糖尿病家族史。临床诊断以基因诊断技术确诊。
线粒体糖尿病常合并有MELAS综合征（线粒体性脑肌病、乳酸酸中*、卒中样发作），患者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症，癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。
根据临床症状，结合检查结果，患者最终诊断为线粒体糖尿病并发MELAS综合征。困扰患者两年多的问题终于找到了，这让患者高兴的一直对着医师说感谢。该患者在肾内、内分泌科住院治疗一段时间，血糖调整平稳后便带着治疗方案出院了。回家后和医生保持
