高通量测序（NextGenerationSequencing,NGS）技术的广泛应用，带来了基因检测在临床应用上的迅猛发展。随着基因检测数据的海量增加，规范化的精准解读成为行业焦点。年，ACMG遗传变异分类标准与指南将基因变异为5级，并规定了各级标准术语[1]。随后，为了进一步规范化证据的使用，ACMG指南根据功能丧失的不同类型将PVS1证据进行了细分。遗憾的是，ACMG指南并未对不同细分等级的PVS1证据与其它证据结合进行致病性分级的标准做进一步说明[2]。因此，根据ACMG指南进行证据升降级后，规范化的完成致病性等级判断，对精准解读意义重大。
患者信息
男，7岁，视力下降，双视盘颞侧色偏白，家族史不详，临床重点
