导语：由于生长激素(GH)缺乏所致的儿童矮小，又称垂体性侏儒症。“矮”是指儿童身高在相同环境下，一般比同年龄的儿童发育迟缓，一般身高会比正常的标准低两个标准差，或者是低于儿童生长曲线。可见，生长激素(GH)在影响身高的诸多因素中扮演了重要角色。
01常见的症状有哪些？病因是什么？是否会导致智力低下？
1、病因是什么？是否会导致智力低下？
下丘脑分泌GHRH和SS，可促进和调节垂体GH的分泌，进一步促进IGF-1和IGFBP-3的合成，从而对靶器官产生作用，促进生长和代谢。下丘脑从高级中枢神经系统接收信息并受其影响。生长发育过程中的任何一个环节都会导致生长迟缓和体型矮小。一般不会影响智力。
2、疗效表现
（1）矮小
他们比实际年龄要长得小，四肢和身体比例均匀，胃口小。缺乏生长激素的儿童，尤其是没有先天性颅骨畸形的儿童，出生时长度和体重都比较正常，而对生长激素无过敏症或缺乏生长激素受体的儿童可能低于正常。如果GHD基因在1岁时出现严重的GHD缺乏，那么在生长激素严重缺乏的情况下，平均GHD基因将显著低于-4sd的正常水平。
（2）四肢和身体比例均匀
有些患有生长激素缺乏症的儿童在出生时有难产史、窒息史或胎位异常，特别是臀位和足位。体长在正常范围内，在出生后5个月生长缓慢，在1~2岁时就开始出现。超过两岁，成长缓慢的程度随年龄增长而增长，体形比实际年龄小得多，四肢与身体比例对称。典型病例有矮胖、皮下脂肪较多、腹部脂肪堆积、脸圆、额头略微突出、下颌骨小、上下部正常、四肢对称、声调高。平均每年的学龄身高增长小于4cm，严重的只有2-3cm。儿童智力正常。
伴有垂体促性腺激素缺乏的男性多为促性腺激素缺乏症，表现为性发育不全，男性阴茎、睾丸、女性乳房未发育，原发闭经，若伴有ACTH缺乏症，常出现皮肤色素沉着和严重低血糖，伴有促甲状腺激素缺乏症，表现为甲状腺机能减退。部分病人多饮多尿，表现为部分尿崩症状。
02患有小儿生长激素缺乏症，一般如何进行检查？方法有哪些？
1、血液中生长激素的测定
血浆GH低，半衰期短；由于随机采集的血液不能区分正常和GH缺乏，因此一次性测定样本毫无意义。临床上常采用药物激发试验诊断。攻毒试验前需禁食8小时，不喝水。GH峰值在5μg/L以下，是完全缺乏型GH，峰值在5.1~9.9μg/L，是部分缺乏型GH峰值在10μg/L以上，属于正常反应。
2、对igf-1的确定
骨质疏松是反映骨质疏松软骨轴功能的另一个重要指标。甲状腺素、催乳素、皮质醇及营养状况均影响IGF浓度，与年龄相关。在矮小儿童中IGF-1检测有鉴别诊断意义，如GH升高，IGF-1降低，应考虑GH耐药。
3、IGFBP3的测定
IGF-1与IGFBP3结合，血流中95%的IGF-1具有高度的亲和力和特异性，能调节IGF-1对细胞增殖、代谢和有丝分裂的影响。
4、染色体检查
为排除染色体疾病，例如tumer综合征，应该对身材矮小、青春期发育迟缓的妇女进行染色体检查。
5、x射线胶卷
生长高度主要取决于长骨骺部的变化。GH缺乏症患者的骨龄延迟，差异大于-2sd。并对侧位头进行摄像，观察蝶鞍大小、头颅与头颅缝线情况。
6、脑核磁共振
MRI能清楚显示蝶鞍的体积和垂体前后叶的大小，对垂体下垂体、垂体发育不良、空蝶鞍、视神经隔膜发育不良等可作出明确诊断。
03如何进行诊断？通常的生长激素缺乏症，应该符合下列条件：
1、同龄人中，身高比同龄人平均身高低2厘米以上。身高的年增长率小于4cm，儿童身高的年增长率小于正常身高的2/3。
2、体形匀称，脸部幼稚，皮下脂肪较丰满，有些儿童脸部痣较多，有些儿童可能出现尿崩症或其他垂体激素缺乏症。GH的峰值小于10μg/L。
3、甲状腺机能低下，慢性肝肾疾病，骨病除外。
4、骨龄比实际年龄小2年以上。
5、头颅MRI显示垂体萎缩。
04治疗方法有：药物治疗，以及生长激素替代疗法
1、生长激素替代疗法
生长激素替代疗法目前主要用于治疗生长激素缺乏。生长激素可用于治疗特发性和继发性生长激素缺乏型侏儒症。治疗开始得越早，效果越好。但对于颅内肿瘤术后生长激素缺乏者或白血病患者应慎用。
2、药物治疗
现在大多数学者推荐每周一次，每晚睡前皮下注射。头6-12个月达到最佳效果。在2-4小时内，皮下注射药物最多，血液清除率为20-40小时。可以在上臂，大腿前方，腹壁和脐周注射。
3、生长激素治疗并发症
GH治疗特纳综合征已有一定效果。年龄在14岁以上、年生长率在2.5cm以下的患者应停药。人工合成的新陈代谢类固醇能促进生长，但是这些药物能显著加快骨龄的发展，骨骺的融合，而不会显著提高最终的身高。
4、使用丙酸诺酮
对于垂体侏儒来说，最理想的治疗方法是改用生长激素，特别是在早期，它能使生长恢复正常，但是价格昂贵，而且难以找到药物来源。目前我国尚不能广泛用于临床。就目前治疗情况而言，中西医结合治疗有一定优势。西药一般采用同化激素治疗，临床常用丙酸诺酮。因应用限制，要求骨龄至少晚于实际年龄3年，以使治疗更彻底。
5、预后
目前认为该病的治疗较为困难，但早期治疗效果较好。药物治疗主要是激素治疗和微量元素补充。心理疗法和饮食疗法是治疗该病的重要措施。
结语：原发生长激素缺乏症大多病因不明，只有少数有家族史，为常染色体隐性遗传。次级生长激素缺乏相对罕见。对垂体前叶或下丘脑的任何损害都会导致生长停滞。常见病有肿瘤（如颅咽管瘤、视交叉神经胶质瘤、垂体黄色瘤等）、感染（如脑炎、肺结核、嗜血症、弓形虫病等）、外伤、血管坏死、x线伤等。