导语：肌萎缩侧索硬化这是一种主要损伤大脑皮质、脑干还有脊髓运动神经元的神经系统疾病，目前该种疾病的病因还不明确。该种疾病的发病人群主要集中在中老年人，病患的生存期一般都在3-5年。肌萎缩侧索硬化的主要临床特征就是骨骼肌无力萎缩，肌束颤动，延髓麻痹。它的局限性主要是进行性球麻痹，进行性肌萎缩和原发性侧索硬化。
01病因和流行病学
超过九成的肌萎缩侧索硬化的发病机制目前还不明确，根据相关学者的研究发现，肌萎缩侧索硬化的发病主要可能跟基因和环境的共同作用导致。该种疾病的致病基因是SOD1和TDP-43，还有剩下不到2%患者是由FUS基因突变导致，四分之一的患者得病主要是由于SOD1基因发生突变，还有其他可能致病的机制，主要包括谷氨酸兴奋性毒性和线粒体功能障碍以及病毒感染和RNA加工异常，炎症反应及生长因子异常也会导致该种疾病。
目前肌萎缩侧索硬化的发病率在美国大约在3/，发病的高峰年龄主要是50岁到60岁，但是并不会随着年龄的增高导致发病率提高。有十分之一左右的患者是家族性患病，剩下的九成患者都是散发性患病。该种疾病在患病人群的性别上也有一定的差异，男性的患病几率要高于女性。并且家族性的肌萎缩侧索硬化发病年龄平均来说要早于散发性的肌萎缩侧索硬化。目前我国的肌萎缩侧索硬化流行病学数据主要来自我国的香港地区，发病率大约在0.6/。
02临床表现
肌萎缩侧索硬化这是一种上下运动神经元同时受到影响的神经系统疾病，主要临床表现就是胸部和四肢部位的肌肉逐渐出现肌无力甚至萎缩的情况，眼部的运动神经和括约肌功能基本不会受到影响，但是也有部分患者在疾病晚期的时候眼部也会受到影响。有两成到五成的病患出现了认知功能障碍，有一成左右的患者出现了额颞叶痴呆，大多数病患都在患病之后的3到5年时间内出现呼吸衰竭而导致死亡，但是也有5%-10%左右的病患能够存活10年以上。
03辅助检查
通过对于患者的体格进行检查，在胸部和四肢的部位寻找上下运动神经元同时受累的证据，这是检查肌萎缩侧索硬化的主要依据。在病患身上的同一区域，如果同时存在了上下运动神经元受累的体征，那么就可能会出现了肌萎缩侧索硬化。上运动神经元的主要受累特征就是肌张力增高并且出现肌肉病理性阳性，主要通过吸吮反射和下颌反射及咽反射，是否出现强笑和强哭，霍夫曼征，下肢病理征等等。
通过普通查体是临床上检测上神经运动元受累的主要方法，在肌肉出现无力和萎缩的部位，如果肌腱的反射不活跃，那么高度提示发生了锥体束受损的情况。下运动神经元的主要受累表现在肌肉无力和萎缩，主要通过检查患者的面肌、四肢肌肉和颈肌、背阔肌和胸腹肌。
（一）神经电生理检查
在临床上出现了疑似肌萎缩侧索硬化兵力之后，需要进行神经生理检查，可以排除其他疾病。
1、神经传导测定
神经传导测定主要用来诊断周围神经疾病，神经传导测定应该至少包括上下肢两种路径。通过感觉神经传导测定一般显示真唱，在进行下肢的感觉运动神经传导测定的过程中，部分老年病患可能很难引出感觉运动神经电位，这时候不一定是异常情况。没有运动神经部分传到阻滞或者出现了异常波形离散，随着病情的发展，一般复合肌肉电位波幅明显下降。
2、同芯针肌电图检查
通过肌电图可以证实患者出现进行性神经失调和慢性神经失调的情况，对于患者的进行性失神经表现主要通过正锐波具有临床意义。在进行肌萎缩侧索硬化的诊断过程中，肌电图中一定要存在慢性失神经的表现，但是不一定会出现正锐波。在肌萎缩侧索硬化早期，通过肌电图检查能够发现一个或者两个区域的下运动神经元损伤，当通过肌电图发现了三个以上区域的下神经运动出现了损伤，并不一定都是肌萎缩侧索硬化。
3、运动诱发电位
通过颅磁刺激运动点位检测能够有助于发现锥体束损伤，主要表现形式就是中枢运动传导时间延长。
（二）神经影像学检查
对于患者的脑或者脊髓的影像学进行检查能够有助于区分肌萎缩侧索硬化和其他疾病，相应部位的MRI检查也可以提供帮助，很多常见的疾病，比如胫神经根脊髓病，通常都会和肌萎缩侧索硬化一并存在，这时候需要进行鉴别。
04诊断
肌萎缩侧索硬化早期症状非常多样，并且也没有特异性的临床特征，一般主要通过肌电图和查体进行诊断，通过影像学检验对于诊断具有一定的价值。根据肌电图和临床检查，证实上下运动神经元受累区域多少，可以分为不同疾病的肌萎缩侧索硬化。对于在三个区域以上都存在上下运动神经元受累的情况，一般可以进行确诊，有两个区域存在上下运动神经元的可以进行疑诊。
05治疗
（一）药物治疗
首先利鲁唑对于肌萎缩侧索硬化有一定的治疗效果，该种药物是目前唯一一种被证实可以在一定程度上延缓病情发展的药物。
（二）营养管理
对于患者还需要对日常饮食进行干涉，保证好充足的营养供应，患者出现了吞咽困难的时候及时采取高蛋白和高热量的流体食物来维持供应。
（三）呼吸支持
当患者出现了肌无力和呼吸困难的时候，需要考虑进行无创通气和有创通气，这样来保证患者的呼吸通畅
结语：肌萎缩侧索硬化病情发展过程中，可能会引发很多并发症，对于这些并发症需要进行针对性的治疗。因为该种疾病的主要致病人群集中在中老年人，这部分人群的身体体质相对较弱，因此致死率相对较高。及时发现及时治疗，多科协作，听从医护人员的指导。