——GEMPLE捷易所做，遗传病之需
遗传性眼病是儿童和青少年视力损害的重要原因。超过60％的儿童失明病例是由先天性白内障、先天性青光眼，视网膜变性、视神经萎缩和眼部畸形等遗传性眼病引起的。近年来，遗传性眼病的分子病理研究进展非常迅猛，至今已经有超过个基因被证实与眼病相关。年，美国眼科学会(AmericanAcademyofOphthalmology)工作组发布了一份推荐，鼓励临床医生在必要情况下将基因检测作为疑似孟德尔眼病的患者的常规检查。但是，基因检测在遗传性眼病中的临床效用到底怎样？年12月，《GeneticsInMedicine》杂志上发表了一篇最新研究，系统评估了基因检测结果对名学龄前儿童的医疗决策和健康结局的影响。废话不多说，接下来让我们看看有哪些重要结论吧。、采用眼科疾病基因检测包进行检测，总体检出率：64%、最常见的致病基因、基因检测的临床效用：33%的案例中基因检测的结果帮助确定或者改变了患儿的临床管理方案。具体的好处包括：避免不必要的、额外的检测
开始进行其他眼外系统的监测，并转诊到其他的专科医生处
减少预后的不确定性（尤其当可以区分静止和进展型疾病类型时)
确定基于基因分型的治疗干预临床试验的资格
总的来说，目前靶向的治疗选择依然较少，绝大部分的眼病基因检测的结果并不能直接改变眼科的管理策略。但是基因检测可以避免一些不必要的检测，节约时间和花费，更重要的是，基因检测结果可能指向轻微的、未被识别的或以前被忽视的综合症特征。这有利于启动系统的检查评估，并导致下游临床监控、干预和管理的改变，可能对患儿的整体健康和发展产生重要的、有益的影响。研究者认为，本项研究结果强烈支持使用基因检测作为双侧白内障、双侧晶状体突出、双侧眼前节发育不良、白化病和遗传性视网膜病等眼科疾病的一线诊断工具。捷易眼科疾病基因检测产品稿件来源:MED
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遗传疾病种类繁多，致病方式多样，单一检测方法无法解决临床所需。GEMPLE捷易为遗传病检测提供从基因组学、分子生物学等多种多层次检测方案。同时，对于遗传病发病机制了解的局限和治疗手段的匮乏也是这个领域发展中的巨大障碍。GEMPLE捷易为遗传病转化研究准备了两大平台技术：诱导多能干细胞（iPSC）技术和CRISPR/Cas9基因编辑技术平台，为遗传病研究提供又一利器。
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