年11月28日中午，由我院承办的山东省第十四次医学遗传与优生学学术会议暨遗传病精准诊疗与iPS细胞技术研讨会顺利闭幕。
大会前一天，齐鲁儿童医疗集团精准医学联盟召集联盟委员举办了第二届齐鲁儿童医疗集团精准医学联盟委员换届改选暨青年委员成立大会。大会第一项联盟工作总结部分由医院科教科主任张乐海主持，齐鲁儿童医疗集团盖中涛理事长致开幕词，齐鲁儿童医疗集团精准医学联盟主任委员刘毅教授做了近年来精准医学联盟的工作报告。大会第二项联盟换届选举由医院联盟部主任巩克波主持，经委员一致投票表决，选举出联盟主任委员及青年主任委员刘毅教授、青年副主任委员王莹博士及其他28名青年委员，成功完成联盟换届选举。最后，齐鲁儿童医疗集团盖中涛理事长为联盟主任委员刘毅颁发证书。至此，第二届齐鲁儿童医疗集团精准医学联盟委员换届改选暨青年委员成立大会圆满落下帷幕。
山东省第十四次医学遗传与优生学学术会议暨遗传病精准诊疗与iPS细胞技术研讨会于11月27-28日隆重举行。本次会议由山东省医学会医学遗传与优生分会主办，医院承办。山东大学遗传学系主任、齐鲁医学院副院长、山东省医学会医学遗传与优生学会主任委员刘奇迹教授和医院*委书记、儿研所所长、齐鲁儿童医疗集团理事长盖中涛教授致欢迎词。医院院长张运奎教授主持论坛开幕式。
会议以“遗传病精准诊疗与iPS细胞技术研究”为主题，邀请了国内外二十余名权威专家做精彩的学术报告，与来自省内外的余位学者齐聚一堂，共享学术盛宴。复旦大学马端教授介绍了遗传疾病样本库的建设与应用；山东大学龚瑶琴教授分享了遗传病致病基因发现及功能研究；南方医科大学熊符教授就腓骨肌萎缩症致病新基因C1orf致病机理研究做了详细讲解；美国哈佛大学医学院沈亦平教授对遗传咨询在中国的策略和实践进行了阐释；复旦大学生命科学学院田卫东教授对单细胞组学测序技术和生物信息学在罕见病诊断中的应用及发展现状做出了生动讲解；医院俞冬熠教授对基因芯片的应用拓展、全外显子测序的流程及结果解读进行了病例分享；同济大学彭鲁英教授从类器官的研究状况、培育方式及在遗传疾病治疗中潜在作用方面展开讲述；医院封志纯教授从临床角度出发对新生儿遗传代谢病筛查诊断进行了深入讲解；河南省医学遗传研究所廖世秀教授对如何正确的选择介入性产前诊断途径作出指导；山东大学生殖医学研究中心高媛教授细致讲解了分子检测在出生缺陷一级预防中的作用；医院吴冰冰教授细致阐释了新生儿罕见病早期诊断和干预策略；中科院广州生物医药与健康研究院潘光锦教授介绍了多能干细胞的建立与应用、研究策略及意义；我院儿研所副所长刘毅教授从表型、基因型到特异缺陷iPS细胞多维度剖析了罕见遗传病家系诊疗和科研思路；福建省妇幼保健院徐两蒲教授就脊髓性肌萎缩症（SMA）的筛查和诊断进行了会议发言；医院马爱华教授分析了当前婴幼儿早发癫痫脑病基因组学生物信息及临床特征；山东大学李曦教授围绕干细胞的自身光遗传调控进行了详细阐述；首都儿科研究所张霆教授从营养与儿童健康、营养学的进展与指南、营养厨房建设等方面进行了详细介绍；中南大学梁德生教授从基因治疗的发展历程，到遗传病基因治疗的机遇与挑战等方面发表见解；中国科学医院汪菁教授就基因组拷贝数变异测序技术（CNV-seq）在产前诊断中应用实践给大家做了生动详细的讲解；华东师范大学生命医学研究所石铁流教授通过多层次数据整合解析了罕见病致病机制；医院何玺玉教授分享了Prader-Willi综合征的诊治新进展；纽约州立大学*涛生教授围绕干细胞在线粒体相关性视神经萎缩中的应用进行了演讲。
本次研讨会内容丰富，不仅涵盖了遗传病的精准诊断、靶向治疗以及最新的研究进展，还系统的介绍了iPS技术在遗传病研究中的突出作用和科研成果，演讲精彩纷呈，与会人员纷纷表示受益匪浅，掌声此起彼伏。大会的成功举办，极大地提高了临床和科研工作者对于遗传性疾病的认知和对新技术新方法的认识，拓宽遗传病的研究思路，显示了临床和基础相结合的巨大科研优势。此次大会为遗传病患儿个体化精准化诊疗提供了新思路，加强了儿童遗传病临床诊疗与基础研究的联系，对提升我院、我省甚至全国的儿童遗传罕见病诊断、精准医学研究等具有重要的推动意义。
齐鲁儿童医疗集团盖中涛理事长为联盟主任委员及青年主任委员刘毅教授颁发聘书齐鲁儿童医疗集团精准医学联盟委员和青年委员合影山东省第十四次医学遗传与优生学学术会议暨遗传病精准诊疗与iPS细胞技术研讨会现场来源：医院作者：文/张豪正、董睿图/张豪正预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇