风起好时节，一叶便知秋。新一周伊始，大家又重新投入了紧张有序的工作之中，为了进一步的学习与交流，增进广大内分泌专科医师对内分泌疾病最新进展的了解，由上海医院、上海交通大医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、医院和上海交通大医院五家联合主办的“年上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家级继续教育学习班”之内分泌专场于年10月12日下午13：00在线上如约进行。随着昨日开幕式的顺利举办，本次的会议热情不减，由上海地区的儿科学专家进行经验分享，在云端开启了一场学术盛宴。
在上海医院董治亚教授的主持下，本次会议进入主题，首先由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的*晓东教授进行学术汇报。
*晓东教授作学术汇报
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的*晓东教授在线上为各位学员班成员授课，专题为《垂体功能减退的管理》，*晓东教授从垂体的结构、垂体激素的调控、垂体相关疾病的诊断与治疗进行介绍，尤其强调了垂体相关疾病临床表现与体检中的要点，以及在进行激素替代治疗时应注意剂量的调整，针对垂体减退症患儿要做到早期识别与治疗、患儿教育、定期随访并提高生活质量。最后，*晓东教授以自己成功经治的一例病例作为结尾，展现了*教授作为儿童健康守护者的医者仁心。
罗飞宏教授作学术汇报
医院的罗飞宏教授在线上就《非CAH性肾上腺皮质功能减退：诊治与进展》进行学术汇报。首先，罗教授以一例复合型甘油激酶缺乏症的病例引入今天的主题——非CAH性肾上腺皮质功能减退，并从定义、概况、分类、病因、分子机制、临床表现、诊断与治疗原则系统介绍了该类疾病的特点，强调慢性原发性肾上腺皮质功能减退患者可有隐匿的非特异症状需要临床医生予以警惕，质谱检测技术的发展可以更好地辅助诊断，此外还阐述了该类疾病与先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的鉴别要点，最后提出，激素替代治疗的缓释、延迟和泵类剂型可以有效地辅助临床治疗。
邱文娟教授作学术汇报
上海交通大医院的邱文娟教授进行了《先天性肾上腺皮质增生症全生命周期的管理》的学术汇报。邱文娟教授主要介绍了21-羟化酶缺乏症的分型、临床表型、新生儿筛查、确诊方法以及CAH的临床管理原则，全面、系统地阐述了从新生儿至成人各阶段的药物应用原则以及并发症的处理，并强调了儿童激素控制不佳将导致矮小、性早熟、肥胖，成人期激素治疗应保证正常的生殖和生育功能，预防危象的发生。
郭盛教授作学术汇报
上海医院的郭盛教授对《初诊DSD患儿的程序化临床评估》进行了学术分享。郭教授首先介绍了DSD的概念、病因分类，从评估对象及团队组成、病史采集要点、体格检查、影像检查、实验室检查及意义、外科腹腔镜探查、性别认定及性别再修正等方面建立程序化临床评估，并生动地概括为“问一问”、“看一看”、“摸一摸”、“验一验”、“测一测”，对儿科医生首诊处理外生殖器异常DSD患儿有着实用的指导意义。
肖园教授作学术汇报
上海交通大医院的肖园教授就《Grave’s病：治疗，预测和停药策略》进行学术分享。与成人Grave’s病相比，在儿童Grave’s病的治疗中，用药的种类、剂量以及停药时间均有所不同。肖教授指出，儿童Grave’s病以MMI治疗为主，因儿童对放射线敏感，故也不建议常规用放射性碘治疗儿童Grave’s病。肖园教授的分享，使我们对Grave’s病在儿童患者的治疗领域，有了更进一步的认识。
周莎莎医师作学术汇报
上海医院的周莎莎医师对《低促性性腺功能减退症的诊治及其对代谢的影响》进行了分享。周莎莎医师强调了男童“小青春期”是CHH的早期诊断窗口及其重要性，并提供了很好的鉴别方法以区分CHH和体质性生长和青春发育延迟，同时也提出了问题：小青春期即开始治疗，具体的时间如何确定？儿童症状“逆转”的机制又如何？这些疑问，将敦促我们不断学习、探索低促性性腺功能减退症更深层次的机制。
陆文丽教授作学术汇报
上海交通大医院的陆文丽教授进行了《青春发育启动的表观遗传进展》的专题汇报。陆教授以克隆羊多莉之死引入表观遗传的话题，语言精明凝练，阐述了青春发育启动与遗传、营养、EDCs、心理等多方面相关，重点介绍了表观遗传学在青春发育启动中的调控机制以及相关的Kiss1和MKRN3基因。最后，陆教授表达了对中国数据、中国研究的期待，并希望与相关研究者能有更进一步的合作。
赵诸慧教授作学术汇报
医院的赵诸慧教授对《双膦酸盐在儿童和青少年中的应用》进行了专题汇报。首先，赵诸慧教授指出，骨质疏松，尤其继发性骨质疏松症对儿童健康有着严重危害，随后介绍了双膦酸盐在儿童骨质疏松相关疾病中的应用、适应症，并根据国际骨病协会推荐用于治疗儿童成骨不全的方案以及年澳大利亚学者提出的治疗流程图指导治疗，同时强调了双膦酸盐的副作用、相关处理和监测。最后，赵教授以一例成骨不全的病例作为结尾，加深了我们对双膦酸盐用于治疗儿童骨质疏松相关疾病的认识。
时光飞快，进过短暂的休息过后，在罗飞宏教授的主持下，会议进入第二阶段，由王秀敏教授开场继续进行学术分享。
王秀敏教授作学术汇报
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的王秀敏教授对《努南综合征诊治进展》进行了学术汇报。王教授从努南综合征的定义、临床表现、RAS/MAPK通路、基因型与表型相关性、患者监测等角度介绍了努南综合征的最新进展。王教授强调，对努南综合征患者进行生长激素干预时需谨慎随访和监测以警惕心脏和肿瘤相关风险。随后，王教授通过国内香港、台湾以及儿中心3个队列的患者进行了分析，阐述了我国努南综合征患者的特点。最后，王教授介绍了人脸识别技术在以努南综合征为代表的罕见病中的进展，为临床早期识别罕见病提供了新思路。
陆炜教授作学术汇报
医院的陆炜教授对《Prade-Willi样综合征》进行了专题汇报。首先，陆炜教授回顾了Prade-Willi综合征的概述、遗传机制、临床特征和分子遗传学诊断相关内容，并指出甲基化分析（MS-MLPA）可诊断99%以上的病例，而后重点阐述了临床表型相似而分子遗传学不同的Prade-Willi样综合征，如Angelman综合征、Schaaf-Yang综合征和Dup15q综合征，并提出此类疾病以临床表型为主要诊断依据，在甲基化分析基础上，应结合染色体核型arrayCGH、基因测序等综合分析，从而实现精准诊断。
马晓宇医师作学术汇报
上海交通大医院的马晓宇医师针对《青少年2型糖尿病的药物选择》进行了汇报。以年美国糖尿病协会指南、年国际儿童青少年糖尿病协会指南、年儿童青少年2型糖尿病诊治中国专家共识、年加拿大糖尿病协会指南、年美国儿科协会指南为参考，马晓宇医师介绍了在青少年2型糖尿病中以二甲双胍和胰岛素作为一线推荐药物，并提出磺脲类、噻唑烷二酮类、α-葡萄糖苷酶抑制剂、DPP-IV抑制剂、SGLT2抑制剂等药物已有相关研究发表或正在进行，但尚未被FDA批准应用于儿童，而最新于年6月，利拉鲁肽注射液已被批准用于治疗10岁或以上的2型糖尿病小儿患者。马晓宇医师的分享，对临床医生在进行药物选择时有很好的指导意义。
丁宇教授作学术汇报
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的丁宇教授就《WFS1基因突变相关综合征的诊治》进行了学术汇报，丁宇教授详尽介绍了WFS1基因的发现历程、其在内质网中的致病机制、临床病例以及WFS1基因突变相关疾病的特点，如Wolfram综合征、Wolfram综合征样疾病、非综合征型成人型糖尿病、非综合征型低频感音神经性耳聋、非综合征型视神经萎缩等。WFS基因致病性变异所致疾病的临床表型复杂，其中Wolfram综合征最早被发现且临床表现最严重，可表现为糖尿病、视神经萎缩、感音神经性听力障碍、小脑萎缩等。丁博士提出，Wolfram综合征的诊断需结合临床表型及基因型，近年来针对致病机制探索治疗方法成为学者们研究的热点。
许丽雅教授作学术汇报
上海医院的许丽雅教授对《儿童卵巢囊肿与性早熟关系探讨》进行了学术汇报，许教授主要从儿童卵巢囊肿概况、不同年龄段的儿童卵巢囊肿特点、青春期前儿童的功能性卵巢囊肿、GnRHa治疗与卵巢囊肿/PCOS的关系进行介绍，表明功能性卵巢囊肿有性早熟表现时，主要为滤泡囊肿和*体囊肿。儿童卵巢囊肿目前以保守治疗为主，不能排除恶性肿瘤或存在卵巢扭转、出血等情况时予以囊肿切除术，针对反复发作的卵巢囊肿应考虑McCune-Albright综合征。最后，许教授提出，GnRHa治疗对多囊卵巢的影响目前尚无定论。
会议总结
会议已进行近9个小时，线上线下的专家同道们依然意犹未尽，沉浸在今晚浓厚的学术氛围中。上海医院的李嫔教授进行了会议总结，并表示今天的会议精彩纷呈，不仅体现了上海地区儿科内分泌专科医师的专业水准，更使得广大儿科医师受益匪浅。感谢各位专家、教授在工作日的百忙之中抽出时间，与我们分享了儿科内分泌领域相关疾病的最新进展，帮助广大儿科专科医师在今后的工作中更好地识别、诊断与治疗内分泌疾病，也感谢各位学员的热情参与。今天的学习班之内分泌专场顺利结束，期待明天的代谢专场继续为我们带来精彩的学术分享。
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