TUhjnbcbe - 2021/7/5 11:25:00
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/-1/女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。诊断标准?（一）九项必须标准1、出生前及围产期正常；2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；3、出生时头围正常；4、5个月到4岁头围增长减慢；5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。（二）八条支持标准1、呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；2、脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；3、挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；4、惊厥；5、周围血管运动异常；6、脊柱侧弯；7、生长迟缓；8、萎缩性小足。（三）七项排除标准1、宫内发育迟缓；2、内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征；3、视网膜病变或视神经萎缩；4、出生时的小头；5、围产时获得性脑损伤证据；6、存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变；7、因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。Rett综合征分期Ⅰ期：自6-18个月发病时起，持续数月表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围环境无兴趣.肌张力低下等；Ⅱ期：自1-3岁时起，持续数周至数月表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，孤独症样表现，语言丧失，惊厥失眠，自虐等；Ⅲ期：自2-10岁起，持续数月至数年表现为严重智力倒退或明显的智力低下，孤独症样表现改善，惊厥，典型手的刻板动作，明显的共济失调、躯体失用，反射增强，肢体僵硬，觉醒时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙等；IV期：10岁以上，持续数年表现为上下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯、肌肉废用、肢体僵硬、双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥发作次数减少；Rett综合征治疗?由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡；2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力；3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形；4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗；5、其他：大剂量VitB6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇