患者男性，35岁，双眼无痛性视力下降来诊。
医院依然按照“视神经炎”给予激素冲击，效果不佳。
非常值得庆幸的是医院留下了一张眼底照片：
眼底双侧视盘虽然未见水肿，但充血明显，尤其鼻侧毛细血管扩张，伴双侧乳斑束丢失
翻出这张照片，其实有经验的神经眼科医生诊断已经了然于胸了！
冯医生胸有成竹地又加做了一些检查，其实是为了证实心中的答案：
Humphrey视野双眼均为连生理盲点的中心暗点
Goldmann视野同样提示了中心暗点及旁中心暗点，与生理盲点相连
OCT检查非常有特征性：患者视盘RNFL并未见萎缩，然而，然而，*斑GCIPL却一片红！再次说明该病是以视神经节细胞病变为主的疾病，与视神经炎及青光眼不同！
对了，忘记告诉大家，患者就诊时双眼视力0.3，一个月后降到0.05。
发病1个月后双侧视盘依旧色红，鼻侧毛细血管充血，双侧乳斑束丢失
答案是：Leber遗传性视神经病变（LHON）。
抽血，查线粒体基因突变，等待结果……
迈基诺公司提供的检测报告，该送检样本进行了线粒体疾病组套的测序，包括相关核基因突变。
结果略微出乎我们意料，并不是常见的三个原发位点突变（，，），而是。查阅文献发现，突变位点在国人中并不少见。
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LHON是导致青少年及中青年无痛性视力下降的病因之一。初期眼底视盘毛细血管充血扩张，貌似视神经炎。视野为中心受损。目前广泛应用于临床的OCT检查可以提供诊断依据。部分高龄患者可因酗酒，大量吸烟，肝*性药物使用而发病。
最终诊断Leber遗传性视神经病变（位点突变）
Takehomemessages1.Leber遗传性视神经病变急性期眼底表现极具诊断价值！！！
2.视野检查为中心、旁中心、连生理盲点的中心暗点，甚至非发病眼也可有异常！！！
3.OCT用于Leber诊断及鉴别诊断，非常有效！
4.拟诊线粒体疾病时，建议mtDNA全长测序及相关核基因检查，以免漏诊。
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参考文献
1.ZhangAM,JiaX,GuoX,ZhangQ,YaoYG.MitochondrialDNAmutationm.GAisassociatedwithLeberhereditaryopticneuropathyinChinesepatients.JTranslMed.;10:43.PublishedMar9.
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