不懈探索，深入认知LHON
LHON男性发病高于女性，发病比例约为3:1，多见于15岁到35岁，且存在种族差异。LHON70%患者为散发病例，仅30%患者有家族遗传病史。关于其临床表现，魏教授归纳了以下几个方面：青少年男性：发病高峰15岁。
单眼或双眼亚急性视力下降，不会至无光感，生活完全自理。
RAPD阴性或弱阳性。
红绿色觉轻度减退。
眼底早期充血，发病超过半年开始变白。
特征性视野表现为中心偏上方大暗点。
一直以来，人们对LHON的发病机制进行了深入探索，魏教授指出，LHON患者因遗传缺陷引起线粒体氧化磷酸化功能障碍，导致ATP合成下降、能量产生不足，损伤视网膜神经节细胞，引起双眼视力下降，最终视神经萎缩，广义上LHON属于遗传性线粒体疾病。魏教授对其深入研究，并总结了LHON发病的三大关键因素：1.线粒体基因异常：经典位点或少见位点突变。2.核基因异常：管敏鑫教授团队首次揭示了线粒体突变和X连锁核修饰基因突变之间的协同作用导致LHON的致病机制，破解了男性好发的未解之谜。3.环境因素：临床上同父同母的兄弟发病不同，提示环境因素在发病过程中扮演了重要作用，包括高度紧张、高强度体力消耗、用眼过度、高糖饮食、吸烟、饮酒、有*化学品接触等。如何“一眼识别LHON，提高诊断正确率”？
要想“一眼识别LHON”，魏教授强调需牢记临床表现三大要点：RAPD（-）、视神经萎缩大于半年和视野提示中心或中心偏上大暗点。以上三条要点结合家族史、青少年发病等简单信息，LHON的诊断正确率大于80%。
基因诊断是LHON的确诊标准：当临床高度怀疑LHON但常规Sanger测序未发现mtDNA致病性突变位点时，可通过线粒体基因组全长序列测序进一步明确是否存在原发或继发突变位点。LHON相关的mtDNA突变位点已有50余种。线粒体DNA检测可发现90%以上患者为m.GA（最常见）、m.TC、m.GA这三个原发位点之一的突变，其他10%患者为少见位点突变。我国患者热点突变区域多位于ND4亚单位，而国外患者的热点突变区域多位于ND1、ND6亚单位。
辅助检查：主要