伍德灯检查一次花多少钱 http://m.39.net/pf/a_6210219.html一、模拟病例及数据：先证者1岁，临床表现为脑病、脑萎缩和痉挛，先证者母亲之前有5胎自发流产，第6胎多发畸形终止妊娠。数据为3例先证者与父母WES原始数据，不提供捕获bed文件，需自行判断样本间亲缘关系。我们获得了6个WES测序原始文件分别为：sample1_modify_R1.fq.gzsample1_modify_R2.fq.gzsample2_modify_R1.fq.gzsample2_modify_R2.fq.gzsample3_modify_R1.fq.gzsample3_modify_R2.fq.gz二、生信分析和临床解读过程在自主研发的菲韬临床遗传病分析平台上，对病例测序文件进行生信分析和注释解读。1、序列比对、SNV检测和CNV检测使用开源的BWA软件进行序列比对，使用三个开源软件GATK4.0/samtools/freebayes进行SNV/Indel检测，基于readsdepth进行CNV检测。由于没有提供捕获bed文件，暂且使用IDT的WESbed文件和基于这个bed的CNV检测baseline。2、亲缘关系判断通过对样本bam文件中性染色体的测序深度判定性别，使用plink软件分析vcf文件，确认sample1样本为父亲，sample2样本为先证者，sample3样本为母亲。3、变异注释对vcf文件中变异位点进行基因、转录本、consequence、相关疾病、蛋白质、人群频率、计算机软件预测等注释；进行家系分析判断遗传来源；根据ACMG指南进行变异分类；根据输入的先证者的表型HPO词条与相关疾病进行表型评级；综合变异分类、表型评级和共分离对所有变异进行综合评级，得到以下的变异注释表格。4、变异解读（1）SNV/Indel解读对变异进行筛选后，发现一些值得