作者：刘红张本恕张天林
作者单位：医院神经内科
引用格式：刘红,张本恕,张天林.视神经脊髓炎一家系二例[J].中华神经科杂志,,39(8):-.DOI:10./j.issn:-..08..
例1女，56岁，于年出现左眼视力下降，诊断为球后视神经炎，激素治疗后好转。随后3年内两眼交替出现3次球后视神经炎，视力逐渐下降，双眼遗有指动视力。曾行视觉诱发电位检查示：双眼P潜伏期延长。年反复出现左下肢麻木，后出现双下肢截瘫，大小便失禁，行颈、胸、腰椎磁共振成像（MRI）示髓内脱髓鞘病变累及脊髓全段，头颅MRI未见明显异常，诊断为视神经脊髓炎。年7月突然出现左眼视物不清入我院。查体：右眼视力眼前指动，左眼光感，眼底为原发性视神经萎缩改变，双上肢肌力IV级，腱反射（＋＋＋），双上肢Hoffmann征（＋），双下肢肌力0级，右侧Chaddock征（±），胸5以下浅痛觉减退。给予激素、环磷酰胺、保护神经等治疗后，左眼视力改善。例2女，29岁，系例1之女，于年出现右眼上转疼痛，视物不清，诊断为球后视神经炎，激素治疗后好转，行视觉诱发电位检查示：右眼P潜伏期延长。年2月突然出现双下肢麻木力弱，胸椎MRI示胸2～4椎体水平髓内脱髓鞘病变，头颅MRI未见明显异常，诊断为视神经脊髓炎，激素治疗后好转。年1月患者因劳累再次出现双下肢麻木力弱入我院。查体：双下肢肌力IV级，肌张力可，腱反射（＋＋），病理征未引出，胸6以下浅感觉减退。继续给予激素、保护神经等治疗，症状明显改善。
讨论
视神经脊髓炎（neuromyelitisoptica，NMO）是视神经和脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。以急性横贯性或播散性脊髓炎及双侧同时或相继发生的视神经炎为特征性表现，可有复发缓解的病程，复发也多局限于视神经和脊髓损害。我们的2例临床表现与之相符。NMO确切的病因及发病机制迄今不明，许多流行病学资料提示与病*感染、自身免疫反应、遗传等有关。其遗传易患性主要体现在以下两方面：一是近年研究发现白种人具有多发性硬化的种族易患性，以脑干病损为主；非白种人则对NMO具有易患性，以视神经和脊髓损害最常见，考虑可能与遗传素质及种族差异有关。另一方面还体现在同一家庭中两位同胞可同患此病，但这样的病例国内外均十分少见。国外MeAlpine（年）、Chden（年）、Yamakawa（年）分别报道了各自遇见的同一家庭中姐妹同患此病，考虑这些病例可能具有共同一致NMO病理形成的靶点。Yamakawa等3认为其所报道的病例可能具有共同的组织相容性抗原单体型。国内报道的2例也为同一个家庭中姐妹和兄妹同患本病。我们的2例是同一家庭中母女均患此病，更为少见，而且发病前均无感染等诱因，家族中也无其他免疫疾病的患者。家系研究进一步提示该病可能存在遗传异质性特点，积极寻找NMO的遗传易患基因有助于发现NMO的确切病因及发病机制。
（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
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